За модерно здравеопазване

  1. Начало
  2. ГЕНЕТИКА И ЖЕНСКО ЗДРАВЕ
  3. Решения за NGS секвениране

Решения за новогенерационно секвениране – NGS

MGI – официален партньор на Диамед

Секвенатор от следващо поколение – DNBSEQ-G99 MGI

Описание:

Инструмент за секвениране, който измерва оптични и електронни сигнали на докладваните молекули, за да декодира информацията за последователността на част от ДНК или РНК фрагмент чрез използване на специфични за инструмента реагенти и хардуер за изображения на поточни/флоу клетки и софтуер за анализ на данни.
DNBSEQ-G99 е подходящ за целево секвениране на онкологичени панели, секвениране на инфекциозни заболявания, секвениране на метилационни профили, секвениране на малък геном (напр. Бактериален), секвениране на цял геном с ниска дълбочина, индивидуална идентификация, секвениране на малък панел от 24-28 проби или секвениране на цял екзом от 1-4 проби.

Уникални характеристики:

  • DNBSEQ-G99 е единственият секвенатор със средна до ниска производителност с конфигурация за зареждане на до 2 флоу клетки, осигуряваща изключителна гъвкавост при секвенирането. Двете могат да работят с различни дължини на четене независимо или едновременно. Три режима на зареждане на флоу клетките се поддържат от DNBSEQ-G99: Single, Dual concurrent, или Dual independent.
  • Притежава иновативна технология на касетата: Предварително заредени реагенти в касетата, работа в една стъпка: просто натиснете, за да заредите.
  • Бързо секвениране – Само 12 часа за PE150 (от зареждането на пробата до получаването на FASTQ) и 5 часа за SE

 DNBSEQG99ARS – с вграден софтуерен модул:

Позволява анализът да бъде директно инициран след секвенирането от получения FASTQ файл. Репортите могат да се преглеждат директно на тъч екрана на секвенатора или да се експортират.

Брошура на апарата:
DNBSEQ G99 Brochure (10,0 MB, EN)

Флаер на апарата:
DNBSEQ G99 Flyer (0,7 MB, BG)

Секвенираща платформа –   DNBSEQ-G400 от MGI Tech Co., Ltd.

Описание:

DNBSEQ-G400* е универсален настолен секвенатор, предоставящ на потребителите изчерпателни, гъвкави и ефективни опции за секвениране. В допълнение към реагентите за секвениране с висока производителност (StandardMPS), реагентите за секвениране с висока производителност на CoolMPS предоставят повече възможности за избор на потребителите при преследване на по-високо качество на секвениране. Със стабилни сигнали с висок интензитет и произволен нисък процент грешки при секвениране, CoolMPS реагентите показват отлична производителност в научни и клинични приложения, особено при откриването на нискочестотни мутации в тумори.

Секвенсерът DNBSEQ-G400 поддържа широка гама от приложения, включително научни изследвания, клинични изследвания, превенция на заболявания, проучвания на околната среда и селското стопанство и т.н., увеличавайки популярността на системите за секвениране с висока пропускателна способност в областта на медицината и научните изследвания.

Брошура на апарата: 
DNBSEQ G400 Brochure (11,2 MB, EN)

4bases SA – официален партньор на Диамед

Предлагаме пълно портфолио от реактиви на 4bases за следващо поколение секвениране (NGS), напълно съвместими с платформите на MGI.

Решенията са оптимизирани за бърза и прецизна диагностика и изследователска дейност, като позволяват работа с разнороден биологичен материал:

• ДНК от кръв     • Свежа тъкан     • FFPE     • Суха капка кръв (DBS)     • Фекални проби

Продуктите са разделени в две основни технологични линии: PANEL kits и PRO kits.

1. PANEL kits: Ампликон-базирани решения

Тази линия предлага оптимизиран работен процес за бързо получаване на резултати, обхващащ приложения в генетиката, онкологията и микробиологията.

Ампликон-базирани решения за Генетика
  • FTR панел (Цялостен CFTR ген)
    • Дизайн: Бърза и икономична идентификация на мутации в CFTR гена (отговорни за хронични белодробни инфекции).
    • Технология: Открива >2200 мутации в CFTR гена.
    • Библиотека и Анализ: PE 300 bp; анализира герминативни клетки (SNPs, indels, CNVs).
    • Покритие: 300 000 прочити/проба.
  • Панел за Таласемии
    • Дизайн: Ефективно откриване на най-често срещаните варианти за алфа- и бета-таласемия в един работен процес.
    • Библиотека и Анализ: PE 300 bp; анализ на герминативни клетки (SNPs, indels, CNVs).
    • Покритие: 300 000 прочити/проба.
Ампликон-базирани решения за Онкология
  • BRaCA панел
    • Дизайн: Ефективна и бърза идентификация на генетични вариации при наследствен рак на гърдата и рак на яйчниците.
    • Мишена: BRCA 1 и BRCA 2 гени.
    • Библиотека и Анализ: PE 500 bp; анализира герминативни и соматични клетки.
Ампликон-базирани решения за Микробиология
  • Микробиомен панел (16S)
    • Дизайн: Филогенетична характеристика на микробни общности, оценка на риска и цялостно наблюдение на патогените.
    • Проби: Фекални, пулмонални, орални, вагинални, повърхностни и почвени проби.
    • Дължина на библиотеката: PE 600 bp.

2. PRO kits: Решения, базирани на улавяне (Capture-based)

Линията PRO kits е предназначена за широкомащабни геномни изследвания и разширено клинично профилиране.

  • ClinEx pro (Клиничен екзом)
    • Дизайн и Приложение: Откриване на молекулярните причини при пациенти със състояния, свързани с известни патологии.
    • Мишена: 10 000 OMIM гена, свързани с познати наследствени заболявания.
    • Технически данни: PE 350 bp; Анализ: Герминативни клетки (SNVs, indels, CNVs).
  • WholEx pro (Цялостен екзом)
    • Дизайн и Приложение: За пациенти с комплексна синдромна картина или заболявания без приписана известна патология.
    • Мишена: 22 000 гена от човешкия геном (>99% от гените, кодиращи протеини).
    • Технически данни: PE 350 bp; Анализ: Герминативни клетки (SNVs, indels, CNVs).

Брошура за тестовете:
4bases kits on MGI sequencers (1.2 MB, EN)

Sistemas Genomicos – официален партньор на Диамед

NGS китове за платформи на MGI и Illumina

Китове за подготовка на библиотеки за NGS анализ. Съвместими и валидирани за секвениращи платформи на MGI и Illumina.

 

1. Кит за неинвазивна пренатална диагностика (NIPT) – SG BabyTest (CE-IVD)

Описание:
Това е кит за неинвазивно пренатално изследване (NIPT) позволява генетично изследване на нероденото бебе, като се използва проба от майчина кръв, съдържаща циркулираща извънклетъчна фетална ДНК. Той определя на ранен етап от бременността риска плодът да носи анеуплоидия (анормален брой хромозоми) или частична анеуплоидия (CNV), свързана с 10 известни генетични синдрома.

SG BabyTest може да се направи на всяка бременна жена, независимо от нейното генетично заболяване или фамилна история. Може да се извършва и при бременности, постигнати чрез асистирани репродуктивни техники, с донорство на яйцеклетки и при кръвно родствени двойки.

SG BabyTest се извършва през първия триместър на бременността от деветата гестационна седмица.

*Съвместими и валидирани за секвениращи платформи на MGI и Illumina, включително MiSeq.

Характеристики: SG BabyTest Plus

Характеристики: SG BabyTest Advanced

2. Кит за носитеслтво Precon-GeneSGKit ®

Описание:

Sistemas Genómicos е създала кит PreconGeneSGKit ® с цел откриване и определяне на статуса на носител или неносител на бъдещи родители за рецесивни, Х-свързани наследствени заболявания.

PreconGeneSGKit® е ключов инструмент за установяване на статуса на носителство на бъдещи родители за определени заболявания на генетична основа.

Китът дава възможност да се установи реалният генетичен риск на бъдещо дете с генетично заболяване. Ако бъдещите биологични родители са идентифицирани като асимптоматични носители на някое от изследваните заболявания, се препоръчва адекватно генетично консултиране, за да се определят възможните репродуктивни възможности във всеки отделен случай.

Включва анализ на 363 заболявания, като изследва 7400 причинно-следствени мутации в 299 гена.

Брошура на теста:
Brochure Precon–GeneSGKit® (0,3 MB, EN)

Брошура на NGS платформата:
Brochure GENESYSTEMS© (3,0 MB, EN)